Testes Genéticos

Identificação de mutações genéticas para prevenção e diagnóstico

O que são Testes Genéticos?

Os testes genéticos procuram alterações no DNA do indivíduo. A maioria das doenças genéticas são causadas por mutações que afetam o bom funcionamento celular, essas alterações podem surgir espontaneamente durante a vida do indivíduo, mas são em muitas vezes hereditárias, ou seja transmitidas de pais para filhos.

Para algumas doenças apresentar somente mutação, em uma cópia, herdada de um dos pais, pode ser suficiente para desenvolver os sinais da doença, entretanto isso vai depender do caráter de dominância da doença estudada. Elas podem ser de maneira geral autossômica dominante ou autossômica recessiva.

É importante lembrar que, em muitos casos, as doenças genéticas hereditárias não apresentam sintomas em seus portadores e podem ser transmitidas para seus filhos sem que haja conhecimento prévio. Por isso, é importante fazer identificar a presença de alterações genéticas no indivíduo.

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Tabela de exames

Genéticos CaninosMaterial
C-Kit (Gene C-Kit para mastocitoma)Bloco de Parafina
EIC (Colapso indusido pelo exercício)Sangue com EDTA e/ou Swab de mucosa oral
MDR-1 (Múltipla
resistência a drogas)
Sangue com EDTA e/ou Swab de mucosa oral
PRCD (Atrofia progressiva de retina)Sangue com EDTA e/ou Swab de mucosa oral
Genéticos FelinosMaterial
CHF - A31P - Maine Coon -
(Cardiomiopatia hipertrofica felina)
Sangue com EDTA e/ou Swab de mucosa oral
CHF - ALMS1 - Sphynx -
(Cardiomiopatia hipertrofica felina)
Sangue com EDTA e/ou Swab de mucosa oral
CHF - R820W - Ragdoll -
(Cardiomiopatia hipertrofica felina)
Sangue com EDTA e/ou Swab de mucosa oral
Painel CHF A31P + R820WSangue com EDTA e/ou Swab de mucosa oral
PAINEL CHF COMPLETO -
Cardiomiopatia Hipertrófica Felina
(A31P + R820W + ALMS1)
Sangue com EDTA e/ou Swab de mucosa oral
PKD-1Sangue com EDTA e/ou Swab de mucosa oral
PAINEL CHF + PKD1 (Sphynx)-
Cardiomiopatia Hipertrófica Felina
(HCM) ALMS1 + Doença do Rim
Policístico
Sangue com EDTA e/ou Swab de mucosa oral
PAINEL CHF + PKD1 (Ragdoll) -
Cardiomiopatia Hipertrófica Felina
(HCM) MYBPC3 (R820W) + Doença do
Rim Policístico
Sangue com EDTA e/ou Swab de mucosa oral
PAINEL CHF + PKD1 (Maine
Coon)- Cardiomiopatia Hipertrófica
Felina (HCM) MYBPC3 (A31P) +
Doença do Rim Policístico
Sangue com EDTA e/ou Swab de mucosa oral
PAINEL CHF COMPLETO + PKD1-
Cardiomiopatia Hipertrófica Felina
(A31P + R820W + ALMS1) + Doença
do Rim Policístico
Sangue com EDTA e/ou Swab de mucosa oral
PKdef (fel) - Deficiência de Piruvato
Quinase felina (fel PKdef)
Sangue com EDTA e/ou Swab de mucosa oral
CEA (marcador para tumor de mama)Sangue ou soro
Citometria de Fluxo 1Sangue ou punção de linfonodo
Citometria de Fluxo 2Medula
BRAF (exame exclusivo para cão)Lavado vesical ou urina por micção espontânea
PAARSangue com EDTA/Punção de Linfonodo/Punção de
liquido cavitario/lâminas de citologia, recomendado
envio do laudo citológico

Tubos de coleta por cor: uso e recomendações

Cor da tampa Aditivo Ação do aditivo Tipo de amostra Inversões Aplicação do tubo
Azul Citrato de Sódio Anticoagulante Plasma 3 a 4 vezes Testes de coagulação (TP, TTP, Fibrinogênio)
Vermelho Ativador de coágulo Pró-coagulante Soro 5 a 6 vezes Testes de Sorologia, Bioquímica, Imunologia e Hormônios
Amarelo Ativador de coágulo + gel separador Pró-coagulante Soro 5 a 8 vezes Testes de Sorologia, Bioquímica, Hormônios e Marcador Cardíaco
Verde Heparina Anticoagulante Plasma 8 a 10 vezes Testes de Bioquímica, gasometria e Hemograma de Silvestres
Roxo/Lilás EDTA Anticoagulante Sangue total 8 a 10 vezes Testes de Hematologia e pesquisa de Hematozoários, PCR e Citometria
Cinza Fluoreto + EDTA Anticoagulante Plasma 8 a 10 vezes Glicose, lactato e hemoglobina glicada
Branco Nenhum - - - Transporte de amostras

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